A lipid anyagcsere zavarai
A cikk orvosi szakértője
A hiperlipidémia a gyermekek 10-20% -ában és a felnőttek 40-60% -ában fordul elő. Ezek lehetnek elsődlegesek, genetikailag meghatározottak, vagy egy második diétás rendellenesség alapján alakulhatnak ki, különféle anyagcsere-rendellenességekhez vezető betegségek (inzulinfüggő cukorbetegség, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, alkoholizmus, májcirrózis, nephrosis, disglobulinemii stb.).
A károsodott lipoprotein metabolizmus fő formái:
- Családi lipoproteinémia (genetikailag meghatározott)
- abetalipoproteinémia;
- hipobetalipoproteinémia;
- anaphyleoproteinemia (Tangier-kór)
- Primer hiperlipoproteinémia (IV. Típus)
- Másodlagos hiperlipoproteinémia
- lipidosis
- szfingomielinózis (Niemann-Pick-betegség);
- glükocerebrozidózis (Gaucher-kór);
- metakromatikus lipodisztrófia (szulfatidilidózis);
- ceremidrichexidosis (Fabry-betegség).
A dermatológiai gyakorlatban a legfontosabb az elsődleges hiperlipoproteinémia, és a lipidózisból - Fabry-betegség.
Alapvetően hiperlipoproteinémia vagy családi hiperlipoproteinémia alakult ki egy genetikai betegség lipoprotein metabolizmusának eredményeként, ami a koleszterin és a trigliceridek magas koncentrációjához vezet a vérplazmában. Az ilyen típusú lipoproteinemia DS Frederickson és RJ Lewy (1972) öt típusra oszlik.
I. típusú hiperlipoproteinémia - Az elsődleges trigliceridémia vagy a giperhilomikronemii egy autoszomális recesszív betegség, amelyet a funkcionális lipoprotein lipáz hiánya vagy hiánya okoz. Ritkán fordul elő, kora gyermekkorban alakul ki.
A II-es típusú hiperlipoproteinémia genetikailag heterogén, jellemző a plazma II-koleszterinszint emelkedésével normál trigliceridszinttel (IIa típus) vagy emelkedéssel (lib típus). A fő hiba az alacsony sűrűségű lipoproteinek receptorait kódoló gének mutációja. A klinikai kép kifejezetten homozigóta, általában kisgyermekkorban alakul ki, mint például a tuberózis, az ín, a lapos xantómák, az intertriginous xanthelasma súlyosabb prognózissal rendelkezik.
A III-as típusú hiperopoproteinémia öröklődik, nyilvánvalóan mind az autoszomális recesszív, mind az autoszomális domináns típusokban. A fő hiba az apoprotein E2 módosulása vagy hiánya. Ez a koleszterin és a trigliceridek szintjének meredek emelkedése a vérben, a bőr károsodása legalább lapos xantómás kéz formájában - gumók, ín xantómák és xanthelasma.
A IV. Típusú hiperproteinémiát szénhidrátok vagy egy családi örökletes autoszomális domináns indukálhatja. A trigliceridek szintjének jelentős növekedése, az eruptív xantómák jelenléte jellemzi.
Az V. típusú hiperlipoproteinémiát a chilomicronok és trigliceridek felhalmozódása jellemzi a plazmában. A klinikai kép hasonló az I. típusú hiperlipidémia képéhez. Az öröklés jellege nem világos, a multifaktoriális természet nem kizárt.
Az elsődleges hiperlipoproteinémia során a lipidlerakódások megtalálhatók a bőrben különféle típusú xantómák kialakulása során. A lipidlerakódások kis gyulladásos reakciót és a kollagénrostok új képződését okozzák.
A xantómáknak a következő formái vannak: lapos (beleértve a xanthelasmát), többszörös noduláris (eruptív), elterjedt, fiatalkori xantogranulemu, tuberkulózis, ín.
A plazma xanthoma korlátozott és gyakori lehet. A korlátozott xantoma leggyakrabban a szemhéjak bőrén (xanthelasma) található, lapos, sárga színű, ovális vagy szalag alakú körvonalak formájában. Általánosított lapos xanthók esetén. Ha a hiperlipidémiát nem észlelik, ki kell zárni a limfoproliferatív betegségeket, a mielómát és más szisztémás betegségeket.
Patológia. A habsejtek felhalmozódásai, mind diffúzan, mind széles rostok formájában megtalálhatók, a dermis felső részeiben találhatók. Citoplazmájuk tele van bireaktív lipidekkel, ennek eredményeként hematoxilinnal és eozinnal festve könnyűnek, Szudánnal pedig narancssárgának tűnnek. A hatómikus sejteknek általában egyetlen magjuk van, de vannak többmagú sejtek is, például idegen test sejtek (tuton sejtek). Ezek lehetnek hisztociták és limfoid sejtek. Fibrózis általában nem figyelhető meg.