A kék szem valójában nem elég barna
Miért van néhány embernek kék szeme?
Ennek oka valójában a HERC2 gén mutációja, amely kapcsolóként működik. Kikapcsolja a barna színt, és kék szemeket látunk. Ezért azt mondhatjuk, hogy a kék szemű embereknek valójában nem elég barna a szemük.
A Genetics Home Reference magyarázza a kék szem rejtélyét.
A szem színe az írisz nevű szerkezet pigmentációjának eredménye, amely körülveszi a szem közepén található kis fekete pontot (pupillát). Azt szabályozza, hogy mennyi fény jut a szemünkbe.
Az írisz színe nagyon világoskéktől sötétbarnáig terjed. A legtöbb szemszín kék, zöld/mogyoró vagy barna kategóriába tartozik. A barna a világon a leggyakoribb szemszín. A világos színek, például a kék és a zöld, rendkívül gyakoriak az európai származású emberek körében. A tudósok úgy vélik, hogy ezek a mutációk őseink első vándorlásakor Észak-Európába fordulnak elő.
A koppenhágai egyetem tanulmánya azt mutatja, hogy a Földön minden embernek barna volt a szeme, amíg körülbelül 10 000 évvel ezelőtt genetikai mutáció nem következett be. A kutatók úgy vélik, hogy minden kék szemű embernek közös őse van.
A tanulmány mintegy 800 kék szemű ember DNS-ét vizsgálta a világ minden tájáról. Az összes résztvevő 99,5% -ának azonos mutációja volt a szem színét meghatározó génben. Más szavakkal, genetikailag kapcsolatban állnak egymással. Az eredmény azt is mutatja, hogy egy személy felelős ezért a mutációért.
A szem színét az emberi gének variációi határozzák meg. A szem színéhez kapcsolódó gének többsége a melanin nevű pigment előállításában, szállításában vagy tárolásában vesz részt. A szem színe közvetlenül összefügg az írisz elülső rétegeiben található melanin mennyiségével és minőségével. A barna szemű embereknél az írisz nagy mennyiségű melanint tartalmaz, míg a kék szeműeknél sokkal kevesebb ez a pigment.
A 15. kromoszóma egy meghatározott régiója fontos szerepet játszik a szem színében. Ezen a régión belül két gén található, amelyek nagyon közel vannak egymáshoz: az OCA2 és a HERC2. Az OCA2 gén által termelt fehérje, P-fehérje, részt vesz a melanoszómák érésében, amelyek a melanint termelő és tároló sejtstruktúrák. Ezért a P-fehérje döntő szerepet játszik az íriszben jelen lévő melanin mennyiségében és minőségében. Az OCA2 gén számos gyakori változata (polimorfizmusa) csökkenti a termelődő funkcionális P-fehérje mennyiségét. A kevesebb P-fehérje azt jelenti, hogy az íriszben kevesebb melanin van jelen, ami a gén polimorfizmusában szenvedő embereknél barna helyett kék szemhez vezet.