A karbamid ICD E72 metabolikus ciklusának rendellenességei
A karbamid metabolikus ciklusának rendellenességei a ritka betegségek csoportja.
Általában közvetlenül a születés után vagy a születést követő néhány éven belül megfigyelhetők.
A karbamid metabolikus ciklusában fellépő rendellenességek közé tartozik az argininémia, az argininos-borostyánkősav-savasuria, a citrolinémia, a hiperammonémia.
A karbamid metabolikus ciklusának rendellenességei közé tartozik az argininémia.
Az argininémia, más néven arginázhiány, egy autoszomális recesszív betegség, amelyet az argináz enzim hiánya okoz, és amely arginin és ammónia felhalmozódásához vezet a vérben.
Az arginia a genetikai betegségek csoportjába tartozik, az úgynevezett rendellenességek a karbamid metabolikus ciklusában.
A karbamidciklus a májsejtekben lejátszódó reakciók sorozata. Ez a ciklus több nitrogént dolgoz fel, a fehérjét a szervezet felhasználja egy karbamid nevű vegyület előállításához, amelyet a vesék választanak ki.
Az arginémia általában hároméves kor körül jelentkezik. Leggyakrabban merevségként jelenik meg, különösen a lábakban, amelyet a túlzott izomfeszültség okoz.
Egyéb tünetek lehetnek a normálnál lassabb növekedés, a fejlődés késése és a fejlődés esetleges elvesztése, mentális retardáció, görcsrohamok, remegés, valamint az egyensúly és koordináció nehézségei. Az ammónia gyors növekedése ingerlékenységhez, étkezés megtagadásához és hányáshoz vezethet.
A karbamid metabolikus ciklusában bekövetkező rendellenességek közé tartozik az argininoszukboros aciduria.
Az argininos-borostyánkősav-savasuria, más néven argininos-borostyánkősav-vérbetegség, örökletes betegség, amely az argininos-borostyánkősav (más néven "ASA") felhalmozódását okozza a vérben és a vizeletben.
Az arginosin-borostyánkősav-savasuria az élet első néhány napjában nyilvánvalóvá válhat a magas ammóniaszint miatt, vagy később az életben, leggyakrabban "ritkás" vagy "törékeny" hajjal, fejlődésbeli késéssel és remegéssel.
Az argininos-borostyánkősav-gyulladásban szenvedő gyermekek apatikusnak vagy enni nem akarnak, rosszul ellenőrzött légzéssel vagy alacsony testhőmérséklettel, görcsrohamokkal, rendellenes testmozgásokkal vagy kómába eshetnek.