A genetikai teszt meghatározza a rák 3 típusának kockázatát
A VRCA 1 és a VRCA 2 mutációit keresik, amelyek védőfehérjéket termelnek
2017 eleje óta az emlő-, petefészek- és hasnyálmirigyrákra való hajlam genetikai vizsgálatát alkalmazzák az "Alexandrovska" egyetemi kórház mikrobiológiai laboratóriumában. A vizsgálat során 8 mutációt kerestek a BRCA 1 és BRCA 2 génekben.
Ez a teszt egy olyan módszer, amely meghatározhatja a rosszindulatú daganat kockázatát, és ajánlott megelőzni a műtéti kezelést - mondta a laboratórium vezetője, Dr. Tsvetan Velinov, MD.
Hasonló vizsgálatokat végeznek más szófiai laboratóriumokban és az országban is. Vannak olyan laboratóriumok is, amelyek anyagot gyűjtenek és külföldre küldik kutatásra.
A VRCA 1 és a VRCA gének mutációit azért keresik, mert karcinóma-védő fehérjéket állítanak elő, amelyek az egész élet során szintetizálódnak testünkben. Az emberi test folyamatosan termeli a rákos sejteket - lehetnek a bőr, a máj, az emlő rákos sejtjei. Nem funkcionális sejtek, és a szervezetnek van egy mechanizmusa, amely blokkolja ezt a fejlődést, így nem halmozódnak fel és nem fejlődnek ki daganatok. A VRCA gének alkotják azokat a fehérjéket, amelyek javítják és elpusztítják a tumorsejteket. Amikor azonban mutáció mutatkozik ezekben a VRCA génekben, a daganatvédő fehérjék termelése veszélybe kerül, és a rák kialakulásának kockázata sokszorosára nő - hangsúlyozza Velinov professzor. Ez a vizsgálat alapelve - a VRCA gének mutációjának keresése és ezáltal a betegek tájékoztatása arról, hogy megnövekedett-e a daganat kockázata.
A tesztek kétféle típusúak - az egyik szekvenciaelemzés, a másik pedig a szorzás - a releváns gének megkeresésével.
Mi a különbség? A szekvenciális elemzés a VRCA gének teljes genomját vizsgálja, és mutációkat keres. Ezután feltételezik, hogy ez a mutáció milyen mértékben vezet kockázathoz. „Tesztünk esetében az európai populációelemzés kimutatta, hogy a VRCA gének leggyakoribb mutációi, amelyek a rák kialakulásának kockázatához vezetnek, pontosan azok a 8, amelyeket csak azért használok és keresek, mert ezek a leggyakoribbak. leggyakoribb és legkockázatosabb, mondja Velinov docens. - Ez a tesztet hozzáférhetőbbé teszi a betegek számára, azaz. olcsóbb. Ára 1000 BGN körül van, de nem az NHIF fizeti. Míg a szekvenciális elemzések 5000 és több BGN-be kerülnek. Az ár függ a laboratóriumtól, a felszereléstől, attól, hogy külföldre küldik-e vagy sem.
Az eredmény 24 órán belül elkészül. A vért úgy veszik, mint egy normál vizsgálathoz, még böjtölni sem szükséges. A vér mellett mintát vesznek az arca belsejének béléséből és megvizsgálják. A teszt elvégzése előtt minden nővel konzultálunk, hogy ez valóban szükséges-e, mennyiben lesz kifejezetten számára indikatív, milyen manipulációkat fognak végrehajtani vele - mondja Velinov docens.