2010. december; 10. oldal, 19; Ritka Betegségek Intézete

Szerzett részleges lipodystrophia

SZINONIMUSOK: Baraker-Simons szindróma

ICD10 KÓD: E88.1

ORPHANET-KÓD: ORPHA79087

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: A megszerzett parciális lipodystrophia, más néven Barraquer-Simons szindróma vagy cephalothoracalis lipodystrophia, a lipodystrophia egyik ritka formája. A szerzett parciális lipodystrophia általában gyermekkorban kezdődik, átlagosan körülbelül 8 éves. Főleg a nőstényeket érinti (G: M = 4: 1 arány), és a betegség gyakran akut lázas állapot után jelentkezik. A bőr alatti zsírvesztés az arcra, a törzsre és a felső végtagokra korlátozódik. Ezzel párhuzamosan kialakulhat az alsó végtagok hipertrófiája. A szerzett részleges lipodystrophiában szenvedő betegeknél vesebetegség és rendellenességek alakulhatnak ki a komplement rendszerben. A lipodystrophia más típusaihoz képest a megszerzett parciális lipodystrophia ritkán társul inzulinrezisztenciával és a kapcsolódó metabolikus rendellenességekkel. Ennek oka lehet az a tény, hogy ebben a szindrómában a betegek korlátozott mértékben vesztik el a szubkután zsírt.

ETIOLÓGIA: Ennek a szindrómának nincs ismert genetikai oka. Jelenleg még mindig nem világos, hogy a zsírsejtek kialakulásának melyik szakaszát érinti. Számos lehetséges mechanizmust javasoltak, amelyek között szerepel egy autoimmun folyamat és rendellenességek a komplementrendszerben.

Klinikai megnyilvánulások: Az első megnyilvánulások gyermekkorban kezdődnek, általában lázas akut vírusfertőzés után. A zsírszövet csökkenése az évek során lassan halad. Ez a folyamat nem befolyásolja a növekedést; a gyermekek fizikai fejlődése normális. Nem éreznek fájdalmat; néha izomgyengeségre panaszkodhatnak. A szerzett részleges lipodisztrófiát az arc, a nyak, a váll és a kar zsírvesztése jellemzi, amely hatással lehet a mellkasra és a felső hasra. Az ágyék és a comb nagyon ritkán fedhető le, de a lábak általában nem változnak. Szerzett parciális lipodystrophiában szenvedő betegeknél általában nem figyelnek meg anyagcserezavarokat, mint más lipodystrophiás betegeknél. A menstruációs rendellenességek, a hirsutizmus, a diabetes mellitus és a dyslipidaemia azonban kezelhetők. A vesebetegség a szerzett részleges lipodystrophiában szenvedő betegek egyharmadában fordul elő. Gyakran tünetmentesek, amíg jelentős vesekárosodást és akut vese dekompenzációt nem érnek el. A szerzett részleges lipodystrophiában szenvedő betegeknek autoimmun vagy reumatikus betegségre utaló panaszaik lehetnek.

GENETIKAI KONZULTÁCIÓ: -

KEZELÉS:Gyógyszeres kezelés: A szerzett részleges lipodisztrófia kezelése a választott kozmetikai, táplálkozási és gyógyszeres szerekre korlátozódik. Jelenleg nincs hatékony kezelés a lipodystrophia progressziójának megállítására. A gyógyszeres terápiát társbetegségek kezelésére alkalmazzák.
Sebészeti kezelés: Csak kozmetikai hatású. Az Amerikai Dermatológiai Akadémia ajánlásai szerint a lipodisztrófia az egyik jelzés a zsírszövet transzplantációjára. A műtét azonban helyreállíthatja a zsír eloszlását csak az arcban.

RETKEDŐ GYÓGYSZER: -

BETEG SZÖVETSÉGEK:

RITKA BETEGSÉGEKBEN NEMZETI NEMZETI SZÖVETSÉGKapcsolattartó: Vladimir Tomov
Email: [email protected]
Levelezési cím: Dragan Tsankov Blvd., bl. 59-63 ent. 7, Szófia 1000

SPECIALIZÁLT Klinikák BULGÁRIÁBAN:

RareDis Orvosi Központ
Speciális orvosi központ fizioterápiához és rehabilitációhoz, gyermekbetegségek, genetikai tanácsadás.
Email: [email protected]
Levelezési cím: Plovdiv, Trakia lakótelep, Maestro G. Atanasov utca 22 Telefon: (032) 575 797 Internetes oldal: www.raredis.org

TÖBB INFORMÁCIÓ:

További információért keresse fel az Orphanet és a .

A leírást készítette: Dr. Dimitrina Konstantinova, orvos

Ataxia telangiectasia

SZINONIMUSOK: Louis Barr-szindróma

ICD10 KÓD: G11.3

ORPHANET-KÓD: ORPHA100

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: Az Ataxia telangiectasia-t (AT) a progresszív cerebellaris atatxia jellemzi 1 és 4 éves kor között, excretory apraxia, choreatetosis, a kötőhártya telangiectasiasa, gyakori fertőzések, immunhiány és a rosszindulatú daganatok, különösen a leukémia kialakulásának fokozott kockázata. Az AT-val rendelkező személyek rendkívül érzékenyek az ionizáló sugárzásra.

ETIOLÓGIA: Autoszomális recesszív öröklés. ATM gén, 11q22-q23 kromoszóma

Mutációk az ATM génben. Lokalizáció: az ATM génben mindenhol nincsenek „forró” pontok. Több mint 270 egyedi mutációt írtak le. A legtöbb deléció vagy kötéssel kapcsolatos (43%). Néha beillesztések és kereten belüli mutációk. A mutációk 40-50% -a splicing rendellenességekhez vezet. Gyenge fenotípus: 5762 ins137nt; 8494С> Т. A legtöbb beteg heterozigóta

Klinikai megnyilvánulások:
Fenotípusos variációk
Ataxia: az első megnyilvánulások megjelenése
Az immunhiány szintje
A sejtérzékenység kumulált ionizáló sugárzási szintje
Neoplazmák jelenléte vagy hiánya

Neurológiai megnyilvánulások
Kezdet: Tipikus szindróma - 1-2 év; egyes mutációk kevésbé kifejezett szindrómát okoznak - később jelentkeznek, a neurológiai tünetek lassabban súlyosbodnak; kisagyi megnyilvánulások: megdöbbentő járás; gerjesztő apraxia; ataxia: központi-> perifériás; dysarthria; extrapiramidális tünetek: dystonia, álarcos arc, choreatetosis, egyéb mozgások: myoclonus vagy remegés az esetek 25% -ában, nyáladzás; különféle természetű szenzoros neuropathiák

Gerincizom atrófia: disztális
Kezdet: késő - a második évtized; distalis izomgyengeség vagy remegés nyugalomban

Klinikai: gyengeség: lábak-> karok; ínreflexek: legyengültek vagy hiányoznak; érzékenység - normális; remegés - statikus